STRÁNKY INFORMAČNÍHO A DISKUSNÍHO CHARAKTERU



















*Život s poruchou osobnosti aneb Životopis Sandry
















Sandra o sobě: Pomáhat je mé poslání





A i tobě ráda pomůžu ,ano i tobě co teď čteš tyto moje věty.Jsem ametér Peer Konzultant,to je osoba která má zkušenost s duševním onemocněním a ráda pomohu i tobě nejen přez svůj životní příběh.Jsem tu i pro tebe a záleží mi na tobě i když tě zatím neznám.Někdy stačí mít si ským promluvit,a věř že já ti budu rozumět a možná zjistíme že jsem měla ten samí problém co máš ty.Stačí když se semnou spojíš,můžeme si spolu povídat tady na mém chatu:




Sandra není nyní v místnostiChat




A věř mi jento že už to tu čteš ,teď tady tyto moje řádky, znamená že jsi na dobré cestě,máš snahu a odvahu řešit svojí situaci a to je moc dobře a já tě za to obdivuji,protože jiný zatím tuhle tvou odvahu ježtě nenašly.A až se posuneš tak daleko jako já, a jde to věř mi,třeba i ty budeš chtít být Peer konzultant, ať užamatér nebo profík a pomáhat dál druhým.Tak mi napiš a věř že všechno bude zase dobré,ničeho se neboj,protože už nejsi sám/sama, ale máš mne:-)


S láskou tvá Sandra



Kdyby jste chtěly pomoci Sandře k lepšímu životu ,nebo podpořit tyto nezyskové stránky,tak budu ráda,ale nejedná se o žádnou sbírku.
Je to zcela dobrovolné.


IBAN : CZ68 30 30 0000001303050018
čú:1303050018/3030



A shledáte-ly tyto stránečky alespoň trochu užitečnými ,prosím pomožte o nich informovat ostaní pomocí vložení odkazu či obrázku který najdete klinutím na odkaz níže.Vložte jej na své strányky, profily atd..aby se pomoc dostala ke všem kteří jí hledají a potřebují.

Děkuji


Pokračuj rolováním dolů

*Genetika chorob

Geneticky podmíněné choroby

15. ledna 2009 v 17:06 | ♥Naposledy.cz♥
Geneticky podmíněných chorob existuje vskutku obrovské množství. Orientace ve všech geneticky podmíněných patologických stavech je nadlidský úkol. Proto existují různé databáze, z nichž nejznámější a nejvyužívanější je patrně OMIM neboli Online Mendelian Inheritance in Man, kterou naleznete na webu NCBI. V mnoha ohledech (zejména co se informací o genech samotných týče) nemá OMIM konkurenci (poznámka - pokud jsme již u těch novinek, nově se v OMIMu dají výsledky filtrovat např. podle chromozomů nebo typů záznamu), ovšem pokud Vás zajímají klinické aplikace nebo léčba, budete často nuceni poohlédnout se po informacích jinde. Existuje zde samozřejmě PubMed, kde ovšem ne všechny články jsou volně dostupné (tradičně jsou za poplatek všechny, co by člověk potřeboval). Potom se mohou hodit servery eMedicine nebo National Library of Medicine a nakonec tu je samozřejmě jeho Veličenstvo Google.



No a dostávám se k novince - www.geneticalliance.org. Co nám nabízí nového? Především poskytuje formou odkazů velice relevantní informace a to z různých pohledů na věc.
Vyhledávání umožňuje část menu vlevo nahoře, kde si nejprve kliknete na úvodní písmenko hledané genetické vady - dejme tomu, že hledáme DiGeorgův syndrom - klikneme tedy na písmenko "D" - otevře se nám seznam všech chorob od písmenka "D" - sjedeme níže až na hledanou položku a BINGO - dostaneme se zhruba
sem.




Zvláště rodiče ocení odkazy na různá podpůrná sdružení, (nejen) odborníci pak využijí odkazy na informace o klinických projevech a léčbě. Máme tu i odkazy na obecné informace a vybrané reference.
K dalším informacím potom nasměruje spodní oranžový odkaz Research & Genetic Information.
Inu - vyzkoušejte a posuďte sami. Mě to přišlo navýsost užitečné.
Samozřejmě (a bohužel zároveň) - bez angličtiny si nepočtete. Abych předešel dalším dotazům - proč neodkazuji na české zdroje - musím se opakovat, ale vězte, že nic podobného na českém internetu opravdu nenajdete..

Zdroj:Klikni !

5 nejbezpečných chorob

15. ledna 2009 v 17:03 | ♥Naposledy.cz♥
Narození potomka se většinou bere jako radostná událost. Někdy se však při míchání genů nového jedince něco pokazí vysloveně nešťastně a výsledkem je celoživotní těžké postižení, které ovlivní osudy všech členů rodiny.



1. Downův syndrom
Příčina: nadbytečný 21. chromozom
Možnost vyléčení: žádná
Délka přežití: 40 let
Četnost výskytu: 1 : 800



Downův syndrom má na svědomí neposlušný 21. chromozom. Ten se odmítá řádně dělit a namísto dvou kopií se do každé buňky vetře hned třikrát. Jeden chromozom navíc není žádná výhra. Nadbytečná várka genů se hádá s ostatními o to, kdo bude plnit jaké povinnosti, a tak se často stane, nakonec se k práci nemá nikdo. Proto často nefunguje velká skupina genů. V případě Downova syndromu se jedná o geny, které mají na starosti vývoj nervových buněk a jejich vzájemnou komunikaci. Absence "výchovných" genů vadí zejména buňkám šedé mozkové kůry, které ze zoufalství dokonce páchají hromadné sebevraždy. Postižené dítě je proto mentálně i fyzicky retardované a je velmi těžké jej cokoli naučit. Nemocní mívají IQ mezi 30-60.


Nezaměnitelný podpis Downa
K průvodním znakům patří i malá hlava, velká kožní řasa v oblasti očí a oční štěrbiny směřují vzhůru, což zapříčiňuje tzv. mongoloidní vzhled. Hlava je v zadní části zploštělá, posazená na krátký krk s uvolněnou kůží. Končetiny bývají krátké a postižení jsou malé postavy. Děti s Downovým syndromem se často rodí i vývojovou vadou srdce (často dlouhodobě neslučitelnou se životem) a ve zvýšené míře trpí i leukémií.


Varující čísla
V současnosti se pacienti s Downovým syndromem běžně dožívají dospělosti, poslední roky života však tráví v těžké demenci s příznaky podobnými Alzheimerově chorobě. Vadu lze diagnostikovat již v časné fázi vývoje plodu. Možnosti v takovém případě těhotenství přerušit využívá 80 % matek. Četnost výskytu nadbytečného chromozomu se prudce zvyšuje po 30. roku věku. Matkám starším 45 let se takto postižené děti rodí jednou z 25 případů.


2. Těžká kombinovaná imunodeficience
Příčina: poškozené určité geny, většinou umístěné na chromozomu X
Možnost vyléčení: transplantace kostní dřeně, výhledově genová terapie
Délka přežití: 20 let
Četnost výskytu: 1 : 100 000



Vlivem zpřeházených písmen v genetických plánech se nevyrábějí protilátky a nevznikají bílé krvinky. Tělu tak chybí jakákoli obrana proti veškerým infekcím. Stačí pár neurvalých částeček obyčejného chřipkového viru a takto postižené dítě zaplaví smrtelná infekce. Organismus dokonce nepřežije ani očkování živými vakcínami, na které zdravé děti reagují jen lehce zvýšenou teplotou a tvorbou protilátek. Dát si dobré jídlo v restauraci nebo si jen třeba vyjít do lesa je pro takové děti nesplnitelný sen.


Smrtící naděje
Bez složité léčby a celoživotního pobytu ve sterilním prostředí se pacienti dožijí jen několika měsíců věku. V současnosti existuje možnost transplantace zdravé kostní dřeně, která dokáže vyrábět bílé krvinky a čelit tak nájezdům nepřátelských mikroorganismů. Často však není k dispozici vhodný dárce a samotná transplantace může přinést smrtelné komplikace. V 90. letech se začala používat genová terapie. Vědci připravili zdravou variantu genů, které měl paciente poškozeny. Ty pak přibalili do výbavy spřátelenému viru a vypustili jej do postiženého organismu. Jeho úkolem bylo zdravé geny vpašovat do DNA. To také udělal a několik měsíců se zdálo, že vše funguje přesně tak, jak si vědci naplánovali.


Nešikovný agent
Pak ale přišla studená sprcha. Děti začaly po genových terapiích trpět leukémií. Ukázalo se, že virus sice poslušně nastrkal geny do pacientovy DNA, ale udělal to tak nešikovně, že zablokoval dohled nad množením buněk. Ty pak začaly nekontrolovatelně leukemicky bujet. Proto je v současnosti genová terapie za pomoci virů zakázána a čeká se na nový vhodný přenašeč.


3. Syndrom Holterové-Oramův
Příčina: dominantní verze genu TBX5
Možnost vyléčení: žádná
Délka přežití: běžný věk
Četnost výskytu: 1 : 100 000

Jedná se o jednu z mála těžkých dědičných vad, za kterou může "agresivní" projev jednoho jediného genu. Pokud člověk má tu smůlu, že dostane do výbavy dominantní variantu genu nazvaného TBX5 (bohatě stačí jedna), syndrom se u něj pokaždé projeví. To ovšem představuje i výhodu v tom, že zdraví rodiče se nemusejí obávat výskytu onemocnění u svých potomků. Nová mutace, která neškodnou recesivní variantu změní na dominantní TBX5, se vyskytuje jen velmi vzácně.


Nepovedené kosti a poškozené srdce
Nemoc se projevuje tím, že při vývoji plodu poplete vytváření kostí minimálně jedné horní končetiny. Dítě se pak rodí bez ruky, případně s rukou zakrnělou, s nedostatečně vyvinutými kostmi nebo zcela bez kostí. Někdy jsou končetiny zdánlivě v pořádku, nicméně na rentgenu je patrné, že kosti nejsou na svých místech. U 75 % pacientů se objevují i závažné srdeční problémy, kdy se zcela neoddělí pravá a levá polovina a komory od síní.


Sedativum hrůzy
V 50. a 60. letech minulého století se na světě narodilo desetitisíce dětí s podobnou vadou, jakou způsobuje TBX5. Tenkrát však za jejich nemocí stálo špatně otestované německé sedativum thalidomid. To mělo za následek, že zcela zastavilo vývoj tkání podílejících se na tvorbě určité části končetiny. Lékaři je po dobrých výsledcích na hlodavcích a psech předepisovali i těhotným ženám. Než se odhalila spojitost mezi deformovanými končetinami a užíváním thalidomidu, trvalo to 6 let. Na základě těchto událostí se stanovila nová přísná pravidla pro testování léčiv.


4. Duchenneova svalová dystrofie
Příčina: mutace genu DMD na pohlavním chromozomu X
Možnost vyléčení: žádná, výhledově genová terapie
Délka přežití: 20 let
Četnost výskytu: 1 : 3500 (u chlapců)



Na chromozomu X za běžných okolností sedí gen, který má na starosti správný vývoj buněčných obalů svalových buněk. Když se porouchá, svaly se nechávají utlačovat od okolních buněk a jejich hmotu postupně nahrazuje tuková a pojivová tkáň.


Dívky ve výhodě
Vzhledem k tomu, že se gen nachází na pohlavním chromozomu X, mají chlapci k dispozici jen jeho jednu kopii (muži mají jeden pohlavní chromozom X a jeden Y). Na chromozomu Y nic podobného k mání není. Choroba se tedy u nich vždy projeví v plné síle. Oproti tomu dívky dostávají do výbavy dva chromozomy X, a tedy i dvě kopie tohoto genu. Když se jedna z nich porouchá, může druhá zdravá varianta zvládnout práci sama. V takovém případě nositelky nepozorují žádné příznaky. Přesto často bývají průvodními znaky vývojové vady srdce. Ale i dívkám se může stát, že jejich buňky odstaví zdravý chromozom a berou si informace pouze z toho nemocného. Pak u nich choroba projeví stejně jako u chlapců.


Plíživá smrt
Nefunkční svaly se velmi výrazně podepisují na schopnosti vykonávat jakýkoli pohyb. Potíže nejsou znatelné hned po narození, ale začínají se projevovat kolem 3.-5. roku věku podivnou chůzí. Po 5. roce se dostavují potíže se vstáváním a do 12. roku je většina pacientů odkázána na invalidní vozík, dochází k téměř naprostému ochrnutí. Do dospělosti většina z nich umírá na dýchací potíže a srdeční vady.


5. Cystická fibróza
Příčina: mutace genu CFTR
Možnost vyléčení: žádná, výhledově genová terapie
Délka přežití: 40 let
Četnost výskytu: 1 : 3000

Nemoc se projeví pouze v případě, že se v jednom organismu sejdou dva poškozené geny zvané CFTR, jejichž nepravosti nedává do pořádku žádná zdravá verze. Je tedy zapotřebí, aby oba rodiče byli přenašeči skryté vlohy pro toto onemocnění.


Špatně namazané trubky
Cystickou fibrózu způsobuje mutace genu, ve kterém jsou zapsány správné postupy na výrobu hlenu pokrývajícího sliznice vnitřních orgánů. Tento hlen je jakousi ochrannou vazelínou, která brání poranění, vyschnutí a infekci citlivých tkání. Pokud gen CFTR funguje špatně, je hlen příliš hustý (přibližně desetkrát hustší než u zdravého člověka), hromadí se v dýchacích nebo trávicích cestách a ucpává je. Nánosy hlenu jsou také živnou půdou pro různé mikroorganismy, které si tu dopřávají orgie a vytvářejí záněty.


Utrápené plíce
Výsledkem je, že postižený člověk má problémy s dýcháním, a trpí častými plicními infekcemi. To vede k postupnému nahrazování funkční tkáně vazivem a plíce tak ztrácejí svou funkci. Pacienti trpí podobným problémem i u slinivky. Tam hustý hlen zabraňuje vypouštění trávicích šťáv do střev. Přijímaná potrava tedy nemůže být dobře zpracována a pacienti trpí různými metabolickými poruchami.
 
 

Reklama